Banyak penyakit pada manusia disebabkan oleh cacat pada kode RNA. Memecahkan kode sangat penting untuk menciptakan perawatan baru untuk banyak kondisi.
Sebuah tim internasional telah mengungkap sebagian besar kode yang mengontrol bagaimana DNA menjadi protein yang membentuk sel dan - dalam prosesnya - mengungkap kemungkinan penyebab autisme. Penemuan ini memecahkan "kode kontrol RNA," yang menentukan bagaimana RNA - sebuah keluarga molekul yang memediasi ekspresi DNA - memindahkan informasi genetik dari DNA untuk membuat protein.
Untai DNA dengan latar belakang berwarna. Kredit gambar: Shutterstock / Sergey Nivens
"Untuk pertama kalinya, kami memahami bahasa kode yang penting untuk pemrosesan gen," kata Morris, seorang profesor di Pusat Donnelly untuk Penelitian Seluler dan Biomolekuler Toronto dan Departemen Penelitian Medis Banting dan Terbaik. “Banyak penyakit manusia disebabkan oleh cacat dalam kode ini, jadi mencari tahu apa artinya sangat penting untuk menciptakan perawatan baru untuk banyak kondisi.”
Jurnal ilmiah Alam menerbitkan hasil penelitian dalam edisi 11 Juli 2013.
Para peneliti menerjemahkan kode dengan teknik biokimia yang dikembangkan oleh seorang ilmuwan peneliti di laboratorium Hughes, Debashish Ray, dan seorang siswa di laboratorium Morris, Hilal Kazan. Tim mendefinisikan makna "kata-kata" dalam RNA, memungkinkan identifikasi pola dalam molekul RNA yang digunakan protein untuk mengontrol pemrosesan dan pergerakan RNA, yang sering diubah pada penyakit.
Satu protein yang mereka lihat dapat menjelaskan beberapa gejala pada anak-anak dengan autisme. Para peneliti menemukan bahwa RBFOX1, protein yang sering dimatikan dalam otak pasien, memastikan aktivitas gen yang penting untuk fungsi sel-sel saraf di otak.
Hughes dan Morris menggunakan metode yang disebut RNAcompete — a U of T penciptaan dengan hasil studi yang digambarkan di sini - untuk mengidentifikasi pola dalam RNA yang dapat berkontribusi pada penyakit.
"Ini adalah temuan yang mengejutkan, karena kami tahu RBFOX1 mengontrol ekspresi gen, tetapi tidak tahu itu juga menstabilkan RNA," kata Hughes, seorang profesor di Departemen Genetika Molekuler dan Donnelly Center. "Ini adalah contoh yang bagus dari kekuatan prediksi kode kontrol RNA, yang kami pikir akan benar-benar membuka bidang regulasi gen."
Hughes mengatakan penelitian itu juga menunjukkan bahwa kode kontrol RNA mungkin lebih mudah diinterpretasikan daripada kode kontrol serupa dalam DNA. Para peneliti telah berjuang selama bertahun-tahun untuk memahami kode kontrol DNA ini, tetapi hasil baru menunjukkan kontrol RNA dapat menawarkan area penyelidikan yang lebih bermanfaat, dengan autisme sebagai salah satu contoh.
Tim ini sekarang bekerja dengan para ahli autisme untuk menilai potensi RBFOX1 dalam terapi autisme, dan mengeksplorasi petunjuk yang menjanjikan tentang peran protein yang tidak dipelajari dalam banyak penyakit lainnya.
Melalui Universitas Toronto